특성

VDR 연관 특성

vitamin D receptor

인간 표현형 온톨로지가 VDR에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Weak and soft bones	항상
Abnormal bone structure	매우 자주 (80–99%)
Bone cyst	매우 자주 (80–99%)
Bone pain	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of bone	매우 자주 (80–99%)
Joint dislocation	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fractures	매우 자주 (80–99%)
Softening of the bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	자주 (30–79%)
Abnormality of the chest	자주 (30–79%)
Abnormality of the hip bone	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	기록되지 않음
Bulging end part of bone	기록되지 않음
Bulging of the costochondral junction	기록되지 않음
Deformed rib cage	기록되지 않음
Delayed maturation of end part of long bone	기록되지 않음
Difficulty in standing	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Sparse bone trabeculae	기록되지 않음
Thin bony cortex	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Coarse metaphyseal trabecularization	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Bowed calf bone	기록되지 않음
Bowed legs	기록되지 않음
Bowed shankbone	기록되지 않음
Bowed thighbone	기록되지 않음
Enlargement of the ankles	기록되지 않음
Enlargement of the wrists	기록되지 않음
Irregular wide portion of a long bone	기록되지 않음
Subperiosteal bone resorption	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Eye folds	항상
Frontal bossing	항상
Wide nasal bridge	항상
Early loss of baby teeth	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Abnormal dentition	가끔 (5–29%)
Delayed eruption of teeth	기록되지 않음
Dental cavities	기록되지 않음
Flat back of skull	기록되지 않음
Thin dental enamel	기록되지 않음
Widely patent fontanelles and sutures	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low blood calcium levels	매우 자주 (80–99%)
Low blood phosphate level	매우 자주 (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	기록되지 않음
Elevated circulating calcitriol concentration	기록되지 않음
Elevated circulating parathyroid hormone level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood parathyroid hormone level	매우 자주 (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Belly sticks out	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Kidney stone	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VDR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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