Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VDR
vitamin D receptor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 66 χαρακτηριστικά με το VDR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weak and soft bones | Πάντα |
| Abnormal bone structure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone cyst | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breakdown of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Joint dislocation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent fractures | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Softening of the bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of adipose tissue | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the hip bone | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bulging end part of bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bulging of the costochondral junction | Δεν έχει καταγραφεί |
| Deformed rib cage | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed maturation of end part of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty in standing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sparse bone trabeculae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin bony cortex | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Συχνά (30–79%) |
| Outward bow-leggedness | Συχνά (30–79%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed calf bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bowed legs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bowed shankbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bowed thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlargement of the ankles | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlargement of the wrists | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular wide portion of a long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Subperiosteal bone resorption | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye folds | Πάντα |
| Frontal bossing | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Early loss of baby teeth | Συχνά (30–79%) |
| Long, narrow head | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dentition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dental cavities | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat back of skull | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin dental enamel | Δεν έχει καταγραφεί |
| Widely patent fontanelles and sutures | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low blood phosphate level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated circulating calcitriol concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Irritability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low calcium seizures | Δεν έχει καταγραφεί |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Alopecia universalis | Πάντα |
| Abnormality of the skin | Συχνά (30–79%) |
| Hair loss | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood parathyroid hormone level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Secondary hyperparathyroidism | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Belly sticks out | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Kidney stone | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VDR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες