Tratti

Tratti collegati a VDR

vitamin D receptor

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a VDR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak and soft bones	Sempre
Abnormal bone structure	Molto spesso (80–99%)
Bone cyst	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Softening of the bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	Spesso (30–79%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Non registrato
Bulging end part of bone	Non registrato
Bulging of the costochondral junction	Non registrato
Deformed rib cage	Non registrato
Delayed maturation of end part of long bone	Non registrato
Difficulty in standing	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Sparse bone trabeculae	Non registrato
Thin bony cortex	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse metaphyseal trabecularization	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Bowed calf bone	Non registrato
Bowed legs	Non registrato
Bowed shankbone	Non registrato
Bowed thighbone	Non registrato
Enlargement of the ankles	Non registrato
Enlargement of the wrists	Non registrato
Irregular wide portion of a long bone	Non registrato
Subperiosteal bone resorption	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Early loss of baby teeth	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Non registrato
Dental cavities	Non registrato
Flat back of skull	Non registrato
Thin dental enamel	Non registrato
Widely patent fontanelles and sutures	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood phosphate level	Molto spesso (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Non registrato
Elevated circulating calcitriol concentration	Non registrato
Elevated circulating parathyroid hormone level	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Irritability	Non registrato
Low calcium seizures	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Alopecia universalis	Sempre
Abnormality of the skin	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood parathyroid hormone level	Molto spesso (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VDR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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