Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga VDR seotud tunnused

vitamin D receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VDR 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak and soft bonesAlati
Abnormal bone structureVäga sageli (80–99%)
Bone cystVäga sageli (80–99%)
Bone painVäga sageli (80–99%)
Breakdown of boneVäga sageli (80–99%)
Joint dislocationVäga sageli (80–99%)
Recurrent fracturesVäga sageli (80–99%)
Softening of the bonesVäga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologySageli (30–79%)
Abnormality of adipose tissueSageli (30–79%)
Abnormality of the chestSageli (30–79%)
Abnormality of the hip boneSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Abdominal wall muscle weaknessPole registreeritud
Bulging end part of bonePole registreeritud
Bulging of the costochondral junctionPole registreeritud
Deformed rib cagePole registreeritud
Delayed maturation of end part of long bonePole registreeritud
Difficulty in standingPole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Sparse bone trabeculaePole registreeritud
Thin bony cortexPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Coarse metaphyseal trabecularizationVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneSageli (30–79%)
Outward bow-leggednessSageli (30–79%)
Knock kneesMõnikord (5–29%)
Bowed calf bonePole registreeritud
Bowed legsPole registreeritud
Bowed shankbonePole registreeritud
Bowed thighbonePole registreeritud
Enlargement of the anklesPole registreeritud
Enlargement of the wristsPole registreeritud
Irregular wide portion of a long bonePole registreeritud
Subperiosteal bone resorptionPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsAlati
Frontal bossingAlati
Wide nasal bridgeAlati
Early loss of baby teethSageli (30–79%)
Long, narrow headSageli (30–79%)
Abnormal dentitionMõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teethPole registreeritud
Dental cavitiesPole registreeritud
Flat back of skullPole registreeritud
Thin dental enamelPole registreeritud
Widely patent fontanelles and suturesPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood calcium levelsVäga sageli (80–99%)
Low blood phosphate levelVäga sageli (80–99%)
Elevated alkaline phosphatasePole registreeritud
Elevated circulating calcitriol concentrationPole registreeritud
Elevated circulating parathyroid hormone levelPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
IrritabilityPole registreeritud
Low calcium seizuresPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Alopecia universalisAlati
Abnormality of the skinSageli (30–79%)
Hair lossSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
Faltering weightPole registreeritud
Growth delayPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood parathyroid hormone levelVäga sageli (80–99%)
Secondary hyperparathyroidismPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Belly sticks outPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney stoneSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VDR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test