Trăsături

Trăsături asociate cu VDR

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu VDR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak and soft bones	Întotdeauna
Abnormal bone structure	Foarte des (80–99%)
Bone cyst	Foarte des (80–99%)
Bone pain	Foarte des (80–99%)
Breakdown of bone	Foarte des (80–99%)
Joint dislocation	Foarte des (80–99%)
Recurrent fractures	Foarte des (80–99%)
Softening of the bones	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Des (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	Des (30–79%)
Abnormality of the chest	Des (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Neînregistrat
Bulging end part of bone	Neînregistrat
Bulging of the costochondral junction	Neînregistrat
Deformed rib cage	Neînregistrat
Delayed maturation of end part of long bone	Neînregistrat
Difficulty in standing	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Sparse bone trabeculae	Neînregistrat
Thin bony cortex	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse metaphyseal trabecularization	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Bowed calf bone	Neînregistrat
Bowed legs	Neînregistrat
Bowed shankbone	Neînregistrat
Bowed thighbone	Neînregistrat
Enlargement of the ankles	Neînregistrat
Enlargement of the wrists	Neînregistrat
Irregular wide portion of a long bone	Neînregistrat
Subperiosteal bone resorption	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Early loss of baby teeth	Des (30–79%)
Long, narrow head	Des (30–79%)
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Neînregistrat
Dental cavities	Neînregistrat
Flat back of skull	Neînregistrat
Thin dental enamel	Neînregistrat
Widely patent fontanelles and sutures	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood calcium levels	Foarte des (80–99%)
Low blood phosphate level	Foarte des (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Neînregistrat
Elevated circulating calcitriol concentration	Neînregistrat
Elevated circulating parathyroid hormone level	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Irritability	Neînregistrat
Low calcium seizures	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Alopecia universalis	Întotdeauna
Abnormality of the skin	Des (30–79%)
Hair loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Faltering weight	Neînregistrat
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood parathyroid hormone level	Foarte des (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Belly sticks out	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney stone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VDR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu