Egenskaber

Egenskaber knyttet til VDR

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til VDR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak and soft bones	Altid
Abnormal bone structure	Meget ofte (80–99 %)
Bone cyst	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Joint dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Meget ofte (80–99 %)
Softening of the bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of adipose tissue	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Ikke registreret
Bulging end part of bone	Ikke registreret
Bulging of the costochondral junction	Ikke registreret
Deformed rib cage	Ikke registreret
Delayed maturation of end part of long bone	Ikke registreret
Difficulty in standing	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Sparse bone trabeculae	Ikke registreret
Thin bony cortex	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse metaphyseal trabecularization	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Bowed calf bone	Ikke registreret
Bowed legs	Ikke registreret
Bowed shankbone	Ikke registreret
Bowed thighbone	Ikke registreret
Enlargement of the ankles	Ikke registreret
Enlargement of the wrists	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret
Subperiosteal bone resorption	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Altid
Frontal bossing	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Early loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Ikke registreret
Dental cavities	Ikke registreret
Flat back of skull	Ikke registreret
Thin dental enamel	Ikke registreret
Widely patent fontanelles and sutures	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Low blood phosphate level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ikke registreret
Elevated circulating calcitriol concentration	Ikke registreret
Elevated circulating parathyroid hormone level	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ikke registreret
Low calcium seizures	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Alopecia universalis	Altid
Abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood parathyroid hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidism	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VDR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test