Rysy

Rysy spojené s VDR

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology spojuje s VDR 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak and soft bones	Vždy
Abnormal bone structure	Velmi často (80–99 %)
Bone cyst	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Joint dislocation	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fractures	Velmi často (80–99 %)
Softening of the bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of adipose tissue	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Nezaznamenáno
Bulging end part of bone	Nezaznamenáno
Bulging of the costochondral junction	Nezaznamenáno
Deformed rib cage	Nezaznamenáno
Delayed maturation of end part of long bone	Nezaznamenáno
Difficulty in standing	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Sparse bone trabeculae	Nezaznamenáno
Thin bony cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse metaphyseal trabecularization	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Bowed calf bone	Nezaznamenáno
Bowed legs	Nezaznamenáno
Bowed shankbone	Nezaznamenáno
Bowed thighbone	Nezaznamenáno
Enlargement of the ankles	Nezaznamenáno
Enlargement of the wrists	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno
Subperiosteal bone resorption	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Early loss of baby teeth	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Nezaznamenáno
Dental cavities	Nezaznamenáno
Flat back of skull	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno
Widely patent fontanelles and sutures	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood calcium levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood phosphate level	Velmi často (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Nezaznamenáno
Elevated circulating calcitriol concentration	Nezaznamenáno
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Irritability	Nezaznamenáno
Low calcium seizures	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Alopecia universalis	Vždy
Abnormality of the skin	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Velmi často (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidism	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VDR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test