Özellikler

VDR ile ilişkili özellikler

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology, VDR ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak and soft bones	Her zaman
Abnormal bone structure	Çok sık (%80–99)
Bone cyst	Çok sık (%80–99)
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Joint dislocation	Çok sık (%80–99)
Recurrent fractures	Çok sık (%80–99)
Softening of the bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of adipose tissue	Sık (%30–79)
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Abnormality of the hip bone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Abdominal wall muscle weakness	Kaydedilmedi
Bulging end part of bone	Kaydedilmedi
Bulging of the costochondral junction	Kaydedilmedi
Deformed rib cage	Kaydedilmedi
Delayed maturation of end part of long bone	Kaydedilmedi
Difficulty in standing	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Sparse bone trabeculae	Kaydedilmedi
Thin bony cortex	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse metaphyseal trabecularization	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Bowed calf bone	Kaydedilmedi
Bowed legs	Kaydedilmedi
Bowed shankbone	Kaydedilmedi
Bowed thighbone	Kaydedilmedi
Enlargement of the ankles	Kaydedilmedi
Enlargement of the wrists	Kaydedilmedi
Irregular wide portion of a long bone	Kaydedilmedi
Subperiosteal bone resorption	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Early loss of baby teeth	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Kaydedilmedi
Dental cavities	Kaydedilmedi
Flat back of skull	Kaydedilmedi
Thin dental enamel	Kaydedilmedi
Widely patent fontanelles and sutures	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood calcium levels	Çok sık (%80–99)
Low blood phosphate level	Çok sık (%80–99)
Elevated alkaline phosphatase	Kaydedilmedi
Elevated circulating calcitriol concentration	Kaydedilmedi
Elevated circulating parathyroid hormone level	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Irritability	Kaydedilmedi
Low calcium seizures	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Alopecia universalis	Her zaman
Abnormality of the skin	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Kaydedilmedi
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood parathyroid hormone level	Çok sık (%80–99)
Secondary hyperparathyroidism	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Belly sticks out	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney stone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VDR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al