Cechy

Cechy powiązane z VDR

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology łączy z VDR 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weak and soft bones	Zawsze
Abnormal bone structure	Bardzo często (80–99%)
Bone cyst	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Joint dislocation	Bardzo często (80–99%)
Recurrent fractures	Bardzo często (80–99%)
Softening of the bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Nie odnotowano
Bulging end part of bone	Nie odnotowano
Bulging of the costochondral junction	Nie odnotowano
Deformed rib cage	Nie odnotowano
Delayed maturation of end part of long bone	Nie odnotowano
Difficulty in standing	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Sparse bone trabeculae	Nie odnotowano
Thin bony cortex	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Coarse metaphyseal trabecularization	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Bowed calf bone	Nie odnotowano
Bowed legs	Nie odnotowano
Bowed shankbone	Nie odnotowano
Bowed thighbone	Nie odnotowano
Enlargement of the ankles	Nie odnotowano
Enlargement of the wrists	Nie odnotowano
Irregular wide portion of a long bone	Nie odnotowano
Subperiosteal bone resorption	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Early loss of baby teeth	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Nie odnotowano
Dental cavities	Nie odnotowano
Flat back of skull	Nie odnotowano
Thin dental enamel	Nie odnotowano
Widely patent fontanelles and sutures	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Low blood phosphate level	Bardzo często (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Nie odnotowano
Elevated circulating calcitriol concentration	Nie odnotowano
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Irritability	Nie odnotowano
Low calcium seizures	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Alopecia universalis	Zawsze
Abnormality of the skin	Często (30–79%)
Hair loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Bardzo często (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VDR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test