Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VDR

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til VDR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak and soft bones	Alltid
Abnormal bone structure	Svært ofte (80–99 %)
Bone cyst	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Svært ofte (80–99 %)
Joint dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Svært ofte (80–99 %)
Softening of the bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of adipose tissue	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Ikke registrert
Bulging end part of bone	Ikke registrert
Bulging of the costochondral junction	Ikke registrert
Deformed rib cage	Ikke registrert
Delayed maturation of end part of long bone	Ikke registrert
Difficulty in standing	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Sparse bone trabeculae	Ikke registrert
Thin bony cortex	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse metaphyseal trabecularization	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Bowed calf bone	Ikke registrert
Bowed legs	Ikke registrert
Bowed shankbone	Ikke registrert
Bowed thighbone	Ikke registrert
Enlargement of the ankles	Ikke registrert
Enlargement of the wrists	Ikke registrert
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registrert
Subperiosteal bone resorption	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Early loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Ikke registrert
Dental cavities	Ikke registrert
Flat back of skull	Ikke registrert
Thin dental enamel	Ikke registrert
Widely patent fontanelles and sutures	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood calcium levels	Svært ofte (80–99 %)
Low blood phosphate level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ikke registrert
Elevated circulating calcitriol concentration	Ikke registrert
Elevated circulating parathyroid hormone level	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ikke registrert
Low calcium seizures	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Alopecia universalis	Alltid
Abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registrert
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood parathyroid hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidism	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Belly sticks out	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney stone	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VDR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test