Merkmale

Mit VDR verknüpfte Merkmale

vitamin D receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit VDR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak and soft bones	Immer
Abnormal bone structure	Sehr häufig (80–99 %)
Bone cyst	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Softening of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of adipose tissue	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Nicht erfasst
Bulging end part of bone	Nicht erfasst
Bulging of the costochondral junction	Nicht erfasst
Deformed rib cage	Nicht erfasst
Delayed maturation of end part of long bone	Nicht erfasst
Difficulty in standing	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Sparse bone trabeculae	Nicht erfasst
Thin bony cortex	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse metaphyseal trabecularization	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Bowed calf bone	Nicht erfasst
Bowed legs	Nicht erfasst
Bowed shankbone	Nicht erfasst
Bowed thighbone	Nicht erfasst
Enlargement of the ankles	Nicht erfasst
Enlargement of the wrists	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Subperiosteal bone resorption	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Frontal bossing	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Early loss of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Nicht erfasst
Dental cavities	Nicht erfasst
Flat back of skull	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst
Widely patent fontanelles and sutures	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood phosphate level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Nicht erfasst
Elevated circulating calcitriol concentration	Nicht erfasst
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Irritability	Nicht erfasst
Low calcium seizures	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alopecia universalis	Immer
Abnormality of the skin	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood parathyroid hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidism	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VDR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen