Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VDR

vitamin D receptor

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan VDR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weak and soft bonesAltijd
Abnormal bone structureHeel vaak (80–99%)
Bone cystHeel vaak (80–99%)
Bone painHeel vaak (80–99%)
Breakdown of boneHeel vaak (80–99%)
Joint dislocationHeel vaak (80–99%)
Recurrent fracturesHeel vaak (80–99%)
Softening of the bonesHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyVaak (30–79%)
Abnormality of adipose tissueVaak (30–79%)
Abnormality of the chestVaak (30–79%)
Abnormality of the hip boneVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Abdominal wall muscle weaknessNiet vastgelegd
Bulging end part of boneNiet vastgelegd
Bulging of the costochondral junctionNiet vastgelegd
Deformed rib cageNiet vastgelegd
Delayed maturation of end part of long boneNiet vastgelegd
Difficulty in standingNiet vastgelegd
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Low muscle toneNiet vastgelegd
Sparse bone trabeculaeNiet vastgelegd
Thin bony cortexNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Coarse metaphyseal trabecularizationHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneVaak (30–79%)
Outward bow-leggednessVaak (30–79%)
Knock kneesSoms (5–29%)
Bowed calf boneNiet vastgelegd
Bowed legsNiet vastgelegd
Bowed shankboneNiet vastgelegd
Bowed thighboneNiet vastgelegd
Enlargement of the anklesNiet vastgelegd
Enlargement of the wristsNiet vastgelegd
Irregular wide portion of a long boneNiet vastgelegd
Subperiosteal bone resorptionNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsAltijd
Frontal bossingAltijd
Wide nasal bridgeAltijd
Early loss of baby teethVaak (30–79%)
Long, narrow headVaak (30–79%)
Abnormal dentitionSoms (5–29%)
Delayed eruption of teethNiet vastgelegd
Dental cavitiesNiet vastgelegd
Flat back of skullNiet vastgelegd
Thin dental enamelNiet vastgelegd
Widely patent fontanelles and suturesNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood calcium levelsHeel vaak (80–99%)
Low blood phosphate levelHeel vaak (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseNiet vastgelegd
Elevated circulating calcitriol concentrationNiet vastgelegd
Elevated circulating parathyroid hormone levelNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
IrritabilityNiet vastgelegd
Low calcium seizuresNiet vastgelegd
Motor delayNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Alopecia universalisAltijd
Abnormality of the skinVaak (30–79%)
Hair lossVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)
Faltering weightNiet vastgelegd
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood parathyroid hormone levelHeel vaak (80–99%)
Secondary hyperparathyroidismNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Belly sticks outNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney stoneVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VDR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen