Egenskaper

Egenskaper kopplade till VDR

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology kopplar 66 egenskaper till VDR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak and soft bones	Alltid
Abnormal bone structure	Mycket ofta (80–99 %)
Bone cyst	Mycket ofta (80–99 %)
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Joint dislocation	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent fractures	Mycket ofta (80–99 %)
Softening of the bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of adipose tissue	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Inte registrerat
Bulging end part of bone	Inte registrerat
Bulging of the costochondral junction	Inte registrerat
Deformed rib cage	Inte registrerat
Delayed maturation of end part of long bone	Inte registrerat
Difficulty in standing	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Sparse bone trabeculae	Inte registrerat
Thin bony cortex	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse metaphyseal trabecularization	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Bowed calf bone	Inte registrerat
Bowed legs	Inte registrerat
Bowed shankbone	Inte registrerat
Bowed thighbone	Inte registrerat
Enlargement of the ankles	Inte registrerat
Enlargement of the wrists	Inte registrerat
Irregular wide portion of a long bone	Inte registrerat
Subperiosteal bone resorption	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Early loss of baby teeth	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Inte registrerat
Dental cavities	Inte registrerat
Flat back of skull	Inte registrerat
Thin dental enamel	Inte registrerat
Widely patent fontanelles and sutures	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood calcium levels	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood phosphate level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Inte registrerat
Elevated circulating calcitriol concentration	Inte registrerat
Elevated circulating parathyroid hormone level	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Irritability	Inte registrerat
Low calcium seizures	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Alopecia universalis	Alltid
Abnormality of the skin	Ofta (30–79 %)
Hair loss	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Inte registrerat
Growth delay	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood parathyroid hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidism	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Belly sticks out	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kidney stone	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VDR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test