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Rasgos

Rasgos asociados a VDR

vitamin D receptor

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a VDR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weak and soft bonesSiempre
Abnormal bone structureMuy frecuente (80–99 %)
Bone cystMuy frecuente (80–99 %)
Bone painMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of boneMuy frecuente (80–99 %)
Joint dislocationMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent fracturesMuy frecuente (80–99 %)
Softening of the bonesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormality of adipose tissueFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the chestFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the hip boneFrecuente (30–79 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)
Abdominal wall muscle weaknessNo registrado
Bulging end part of boneNo registrado
Bulging of the costochondral junctionNo registrado
Deformed rib cageNo registrado
Delayed maturation of end part of long boneNo registrado
Difficulty in standingNo registrado
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Sparse bone trabeculaeNo registrado
Thin bony cortexNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Coarse metaphyseal trabecularizationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long boneFrecuente (30–79 %)
Outward bow-leggednessFrecuente (30–79 %)
Knock kneesA veces (5–29 %)
Bowed calf boneNo registrado
Bowed legsNo registrado
Bowed shankboneNo registrado
Bowed thighboneNo registrado
Enlargement of the anklesNo registrado
Enlargement of the wristsNo registrado
Irregular wide portion of a long boneNo registrado
Subperiosteal bone resorptionNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsSiempre
Frontal bossingSiempre
Wide nasal bridgeSiempre
Early loss of baby teethFrecuente (30–79 %)
Long, narrow headFrecuente (30–79 %)
Abnormal dentitionA veces (5–29 %)
Delayed eruption of teethNo registrado
Dental cavitiesNo registrado
Flat back of skullNo registrado
Thin dental enamelNo registrado
Widely patent fontanelles and suturesNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood calcium levelsMuy frecuente (80–99 %)
Low blood phosphate levelMuy frecuente (80–99 %)
Elevated alkaline phosphataseNo registrado
Elevated circulating calcitriol concentrationNo registrado
Elevated circulating parathyroid hormone levelNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
IrritabilityNo registrado
Low calcium seizuresNo registrado
Motor delayNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Alopecia universalisSiempre
Abnormality of the skinFrecuente (30–79 %)
Hair lossFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)
Faltering weightNo registrado
Growth delayNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood parathyroid hormone levelMuy frecuente (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidismNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Belly sticks outNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Kidney stoneFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VDR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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