Požymiai

Su VDR susiję požymiai

vitamin D receptor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su VDR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak and soft bones	Visada
Abnormal bone structure	Labai dažnai (80–99%)
Bone cyst	Labai dažnai (80–99%)
Bone pain	Labai dažnai (80–99%)
Breakdown of bone	Labai dažnai (80–99%)
Joint dislocation	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent fractures	Labai dažnai (80–99%)
Softening of the bones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the chest	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Neužfiksuota
Bulging end part of bone	Neužfiksuota
Bulging of the costochondral junction	Neužfiksuota
Deformed rib cage	Neužfiksuota
Delayed maturation of end part of long bone	Neužfiksuota
Difficulty in standing	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Sparse bone trabeculae	Neužfiksuota
Thin bony cortex	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse metaphyseal trabecularization	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Dažnai (30–79%)
Outward bow-leggedness	Dažnai (30–79%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Bowed calf bone	Neužfiksuota
Bowed legs	Neužfiksuota
Bowed shankbone	Neužfiksuota
Bowed thighbone	Neužfiksuota
Enlargement of the ankles	Neužfiksuota
Enlargement of the wrists	Neužfiksuota
Irregular wide portion of a long bone	Neužfiksuota
Subperiosteal bone resorption	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Visada
Frontal bossing	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Early loss of baby teeth	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Neužfiksuota
Dental cavities	Neužfiksuota
Flat back of skull	Neužfiksuota
Thin dental enamel	Neužfiksuota
Widely patent fontanelles and sutures	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood calcium levels	Labai dažnai (80–99%)
Low blood phosphate level	Labai dažnai (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Neužfiksuota
Elevated circulating calcitriol concentration	Neužfiksuota
Elevated circulating parathyroid hormone level	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Irritability	Neužfiksuota
Low calcium seizures	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Alopecia universalis	Visada
Abnormality of the skin	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Neužfiksuota
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood parathyroid hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Belly sticks out	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney stone	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VDR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test