Geen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000184277↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 80213↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q26.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 10,5 kb
- Valk
- 247 aminohapet
- Tuntud ka kui
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select transkript
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TM2D3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TM2D3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TM2D3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 744 alust kodeerivad valku.
Geeniga TM2D3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TM2D3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Näita veel 18 tunnust
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TM2D3 geen: TM2 domain containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3 geen: TM2 domain containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tm2d3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast