Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TLK2

tousled like kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 62 478 825–62 615 481 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 136,7 kb
Valk
750 aminohapet
Tuntud ka kui
PKU-ALPHA, MGC44450
MANE Select transkript
ENST00000346027.10NM_006852.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TLK2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TLK2. TLK2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 17, vahemikus 62 047 153 kuni 63 047 152.Kromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.362,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbMED13: 61 942 546–62 065 365, pöördne ahelMED13EFCAB3: 62 343 941–62 416 480, otsene ahelEFCAB3METTL2A: 62 423 866–62 453 385, otsene ahelMETTL2ATLK2: 62 478 825–62 615 481, otsene ahelTLK2MRC2: 62 627 417–62 693 597, otsene ahelMRC2MARCHF10: 62 701 314–62 808 344, pöördne ahelMARCHF10TANC2: 62 966 201–63 427 703, otsene ahelTANC2TLK2 skeem: 22 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 62 478 825–62 479 290, 466 alustEkson 2: 62 481 121–62 481 206, 86 alustEkson 3: 62 520 773–62 520 844, 72 alustEkson 4: 62 522 204–62 522 273, 70 alustEkson 5: 62 523 134–62 523 177, 44 alustEkson 6: 62 524 236–62 524 331, 96 alustEkson 7: 62 536 170–62 536 337, 168 alustEkson 8: 62 552 302–62 552 397, 96 alustEkson 9: 62 553 663–62 553 755, 93 alustEkson 10: 62 560 016–62 560 126, 111 alustEkson 11: 62 565 001–62 565 137, 137 alustEkson 12: 62 573 215–62 573 367, 153 alustEkson 13: 62 576 709–62 576 775, 67 alustEkson 14: 62 578 477–62 578 574, 98 alustEkson 15: 62 580 111–62 580 192, 82 alustEkson 16: 62 586 135–62 586 226, 92 alustEkson 17: 62 596 585–62 596 674, 90 alustEkson 18: 62 600 651–62 600 820, 170 alustEkson 19: 62 602 042–62 602 180, 139 alustEkson 20: 62 606 130–62 606 241, 112 alustEkson 21: 62 608 041–62 608 148, 108 alustEkson 22: 62 612 392–62 615 481, 3090 alust15101520225′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 136,7 kb; neist 2253 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TLK2

    53

    kohad geenis TLK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 27 (51%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (25 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (20 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TLK2 136,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TLK2 geen: tousled like kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tlk2

    Vancouver

    Dante Labs. TLK2 geen: tousled like kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tlk2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test