Características

Características associadas a SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a SRSF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mast cell morphology	Muito frequente (80–99%)
Blood tumor	Muito frequente (80–99%)
Myeloid leukemia	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Frequente (30–79%)
Normochromic anemia	Frequente (30–79%)
Normocytic anemia	Frequente (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Blood cancer	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Por vezes (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Por vezes (5–29%)
Increased total basophil count	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)
Multiple myeloma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal cramps	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Por vezes (5–29%)
Hives	Por vezes (5–29%)
Hypersplenism	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin structure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Constitutional symptom	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Joint pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated total serum tryptase	Muito frequente (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
Amyloid deposition	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anaphylaxis	Frequente (30–79%)
Maculopapular exanthema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SRSF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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