Tunnused

Geeniga SRSF2 seotud tunnused

serine and arginine rich splicing factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SRSF2 67 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal mast cell morphology	Väga sageli (80–99%)
Blood tumor	Väga sageli (80–99%)
Myeloid leukemia	Väga sageli (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Sageli (30–79%)
Elevated white blood count	Sageli (30–79%)
High blood eosinophil count	Sageli (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Sageli (30–79%)
Normochromic anemia	Sageli (30–79%)
Normocytic anemia	Sageli (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Mõnikord (5–29%)
Blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Mõnikord (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Mõnikord (5–29%)
Increased total basophil count	Mõnikord (5–29%)
Low blood cell count	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Harva (1–4%)
Multiple myeloma	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal cramps	Sageli (30–79%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Anorexia	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Malabsorption	Sageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Mõnikord (5–29%)
Decreased liver function	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Nausea	Mõnikord (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Low blood pressure	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
Elevated heart rate	Mõnikord (5–29%)
Fainting spell	Mõnikord (5–29%)
Hives	Mõnikord (5–29%)
Hypersplenism	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Portal hypertension	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flushing	Sageli (30–79%)
Itching	Sageli (30–79%)
Paleness	Sageli (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Mõnikord (5–29%)
Abnormal skin structure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone pain	Sageli (30–79%)
Osteoporosis	Sageli (30–79%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous fracture	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constitutional symptom	Sageli (30–79%)
Fatigue	Sageli (30–79%)
Joint pain	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated total serum tryptase	Väga sageli (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
Amyloid deposition	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anaphylaxis	Sageli (30–79%)
Maculopapular exanthema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Headache	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory system	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SRSF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test