Tratti

Tratti collegati a SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a SRSF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mast cell morphology	Molto spesso (80–99%)
Blood tumor	Molto spesso (80–99%)
Myeloid leukemia	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Spesso (30–79%)
Normochromic anemia	Spesso (30–79%)
Normocytic anemia	Spesso (30–79%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Blood cancer	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	A volte (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	A volte (5–29%)
Increased total basophil count	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)
Multiple myeloma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal cramps	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Decreased liver function	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
Fainting spell	A volte (5–29%)
Hives	A volte (5–29%)
Hypersplenism	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Paleness	Spesso (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Abnormal skin structure	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Constitutional symptom	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated total serum tryptase	Molto spesso (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
Amyloid deposition	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anaphylaxis	Spesso (30–79%)
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SRSF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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