Egenskaber

Egenskaber knyttet til SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til SRSF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mast cell morphology	Meget ofte (80–99 %)
Blood tumor	Meget ofte (80–99 %)
Myeloid leukemia	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Ofte (30–79 %)
Normochromic anemia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Nogle gange (5–29 %)
Increased total basophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sjældent (1–4%)
Multiple myeloma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal cramps	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Decreased liver function	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Nogle gange (5–29 %)
Hives	Nogle gange (5–29 %)
Hypersplenism	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skin structure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constitutional symptom	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated total serum tryptase	Meget ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Amyloid deposition	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anaphylaxis	Ofte (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SRSF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test