Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan SRSF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal mast cell morphologyHeel vaak (80–99%)
Blood tumorHeel vaak (80–99%)
Myeloid leukemiaHeel vaak (80–99%)
Bone marrow hypercellularityVaak (30–79%)
Elevated white blood countVaak (30–79%)
High blood eosinophil countVaak (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportionVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
Myeloproliferative disorderVaak (30–79%)
Normochromic anemiaVaak (30–79%)
Normocytic anemiaVaak (30–79%)
Acute myeloid leukemiaSoms (5–29%)
Blood cancerSoms (5–29%)
Cancer of lymphatic systemSoms (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemiaSoms (5–29%)
Gastrointestinal bleedingSoms (5–29%)
Granulocytic hyperplasiaSoms (5–29%)
Increased blood neutrophil countsSoms (5–29%)
Increased total basophil countSoms (5–29%)
Low blood cell countSoms (5–29%)
Low blood neutrophil countSoms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
MyelodysplasiaSoms (5–29%)
Chronic lymphatic leukemiaZelden (1–4%)
Multiple myelomaZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal crampsVaak (30–79%)
Abdominal painVaak (30–79%)
AnorexiaVaak (30–79%)
DiarrheaVaak (30–79%)
MalabsorptionVaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenSoms (5–29%)
Decreased liver functionSoms (5–29%)
Enlarged liverSoms (5–29%)
NauseaSoms (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tractSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleenVaak (30–79%)
Low blood pressureVaak (30–79%)
Swollen lymph nodesVaak (30–79%)
Elevated heart rateSoms (5–29%)
Fainting spellSoms (5–29%)
HivesSoms (5–29%)
HypersplenismSoms (5–29%)
Increased spleen sizeSoms (5–29%)
Portal hypertensionSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FlushingVaak (30–79%)
ItchingVaak (30–79%)
PalenessVaak (30–79%)
Abnormal blistering of the skinSoms (5–29%)
Abnormal skin structureSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone painVaak (30–79%)
OsteoporosisVaak (30–79%)
Breakdown of boneSoms (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesSoms (5–29%)
Spontaneous fractureSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Constitutional symptomVaak (30–79%)
FatigueVaak (30–79%)
Joint painVaak (30–79%)
Muscle acheSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated total serum tryptaseHeel vaak (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseVaak (30–79%)
FeverVaak (30–79%)
Amyloid depositionZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnaphylaxisVaak (30–79%)
Maculopapular exanthemaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HeadacheVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory systemSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SRSF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen