Ominaisuudet

Geeniin SRSF2 yhdistetyt ominaisuudet

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SRSF2-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mast cell morphology	Hyvin usein (80–99%)
Blood tumor	Hyvin usein (80–99%)
Myeloid leukemia	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Usein (30–79%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
High blood eosinophil count	Usein (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Usein (30–79%)
Normochromic anemia	Usein (30–79%)
Normocytic anemia	Usein (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Joskus (5–29%)
Blood cancer	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Joskus (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Joskus (5–29%)
Increased total basophil count	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Harvinainen (1–4 %)
Multiple myeloma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal cramps	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Decreased liver function	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Nausea	Joskus (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Low blood pressure	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
Elevated heart rate	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Joskus (5–29%)
Hives	Joskus (5–29%)
Hypersplenism	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Portal hypertension	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Abnormal skin structure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone pain	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constitutional symptom	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Joint pain	Usein (30–79%)
Muscle ache	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated total serum tryptase	Hyvin usein (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Amyloid deposition	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anaphylaxis	Usein (30–79%)
Maculopapular exanthema	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SRSF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test