Požymiai

Su SRSF2 susiję požymiai

serine and arginine rich splicing factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su SRSF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal mast cell morphology	Labai dažnai (80–99%)
Blood tumor	Labai dažnai (80–99%)
Myeloid leukemia	Labai dažnai (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Dažnai (30–79%)
Elevated white blood count	Dažnai (30–79%)
High blood eosinophil count	Dažnai (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Dažnai (30–79%)
Normochromic anemia	Dažnai (30–79%)
Normocytic anemia	Dažnai (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Kartais (5–29%)
Blood cancer	Kartais (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Kartais (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Kartais (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Kartais (5–29%)
Increased total basophil count	Kartais (5–29%)
Low blood cell count	Kartais (5–29%)
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Retai (1–4 %)
Multiple myeloma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal cramps	Dažnai (30–79%)
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Anorexia	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Malabsorption	Dažnai (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)
Decreased liver function	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Nausea	Kartais (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Low blood pressure	Dažnai (30–79%)
Swollen lymph nodes	Dažnai (30–79%)
Elevated heart rate	Kartais (5–29%)
Fainting spell	Kartais (5–29%)
Hives	Kartais (5–29%)
Hypersplenism	Kartais (5–29%)
Increased spleen size	Kartais (5–29%)
Portal hypertension	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Dažnai (30–79%)
Itching	Dažnai (30–79%)
Paleness	Dažnai (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Kartais (5–29%)
Abnormal skin structure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone pain	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Kartais (5–29%)
Spontaneous fracture	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constitutional symptom	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)
Joint pain	Dažnai (30–79%)
Muscle ache	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated total serum tryptase	Labai dažnai (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Dažnai (30–79%)
Fever	Dažnai (30–79%)
Amyloid deposition	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anaphylaxis	Dažnai (30–79%)
Maculopapular exanthema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Headache	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory system	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SRSF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test