Caractéristiques

Caractéristiques liées à SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 67 caractéristiques à SRSF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mast cell morphology	Très souvent (80–99 %)
Blood tumor	Très souvent (80–99 %)
Myeloid leukemia	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Souvent (30–79 %)
Normochromic anemia	Souvent (30–79 %)
Normocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Blood cancer	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Parfois (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Parfois (5–29 %)
Increased total basophil count	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Rarement (1–4 %)
Multiple myeloma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal cramps	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Decreased liver function	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Parfois (5–29 %)
Hives	Parfois (5–29 %)
Hypersplenism	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Abnormal skin structure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constitutional symptom	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated total serum tryptase	Très souvent (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Amyloid deposition	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anaphylaxis	Souvent (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SRSF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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