Özellikler

SRSF2 ile ilişkili özellikler

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology, SRSF2 ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mast cell morphology	Çok sık (%80–99)
Blood tumor	Çok sık (%80–99)
Myeloid leukemia	Çok sık (%80–99)
Bone marrow hypercellularity	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)
Increased CD25+ mast cell proportion	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Myeloproliferative disorder	Sık (%30–79)
Normochromic anemia	Sık (%30–79)
Normocytic anemia	Sık (%30–79)
Acute myeloid leukemia	Bazen (%5–29)
Blood cancer	Bazen (%5–29)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Chronic myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Granulocytic hyperplasia	Bazen (%5–29)
Increased blood neutrophil counts	Bazen (%5–29)
Increased total basophil count	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Chronic lymphatic leukemia	Seyrek (%1–4)
Multiple myeloma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal cramps	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Anorexia	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Decreased liver function	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Bazen (%5–29)
Hives	Bazen (%5–29)
Hypersplenism	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Paleness	Sık (%30–79)
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Abnormal skin structure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constitutional symptom	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Sık (%30–79)
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated total serum tryptase	Çok sık (%80–99)
Elevated alkaline phosphatase	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
Amyloid deposition	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anaphylaxis	Sık (%30–79)
Maculopapular exanthema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SRSF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al