Cechy

Cechy powiązane z SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z SRSF2 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mast cell morphology	Bardzo często (80–99%)
Blood tumor	Bardzo często (80–99%)
Myeloid leukemia	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Często (30–79%)
Normochromic anemia	Często (30–79%)
Normocytic anemia	Często (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Czasami (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Czasami (5–29%)
Increased total basophil count	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rzadko (1–4%)
Multiple myeloma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal cramps	Często (30–79%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Low blood pressure	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Czasami (5–29%)
Hives	Czasami (5–29%)
Hypersplenism	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Czasami (5–29%)
Abnormal skin structure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Constitutional symptom	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Joint pain	Często (30–79%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated total serum tryptase	Bardzo często (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
Amyloid deposition	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Anaphylaxis	Często (30–79%)
Maculopapular exanthema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SRSF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test