Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 67 χαρακτηριστικά με το SRSF2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal cramps | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Anorexia | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Malabsorption | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased liver function | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nausea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Low blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Συχνά (30–79%) |
| Elevated heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fainting spell | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hives | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypersplenism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Itching | Συχνά (30–79%) |
| Paleness | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal blistering of the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal skin structure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bone pain | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Breakdown of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased susceptibility to fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constitutional symptom | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
| Joint pain | Συχνά (30–79%) |
| Muscle ache | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| Amyloid deposition | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anaphylaxis | Συχνά (30–79%) |
| Maculopapular exanthema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Headache | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRSF2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες