Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til SRSF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mast cell morphology	Svært ofte (80–99 %)
Blood tumor	Svært ofte (80–99 %)
Myeloid leukemia	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Ofte (30–79 %)
Normochromic anemia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Noen ganger (5–29 %)
Increased total basophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sjelden (1–4%)
Multiple myeloma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal cramps	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Decreased liver function	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Noen ganger (5–29 %)
Hives	Noen ganger (5–29 %)
Hypersplenism	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Portal hypertension	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skin structure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constitutional symptom	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated total serum tryptase	Svært ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Amyloid deposition	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anaphylaxis	Ofte (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SRSF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test