특성

SRSF2 연관 특성

serine and arginine rich splicing factor 2

인간 표현형 온톨로지가 SRSF2에 연결하는 특성은 67개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal mast cell morphology	매우 자주 (80–99%)
Blood tumor	매우 자주 (80–99%)
Myeloid leukemia	매우 자주 (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
High blood eosinophil count	자주 (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Myeloproliferative disorder	자주 (30–79%)
Normochromic anemia	자주 (30–79%)
Normocytic anemia	자주 (30–79%)
Acute myeloid leukemia	가끔 (5–29%)
Blood cancer	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	가끔 (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	가끔 (5–29%)
Increased total basophil count	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	드물게 (1–4%)
Multiple myeloma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal cramps	자주 (30–79%)
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Anorexia	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Malabsorption	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Decreased liver function	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Nausea	가끔 (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flushing	자주 (30–79%)
Itching	자주 (30–79%)
Paleness	자주 (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	가끔 (5–29%)
Abnormal skin structure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone pain	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated total serum tryptase	매우 자주 (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	자주 (30–79%)
Fever	자주 (30–79%)
Amyloid deposition	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Anaphylaxis	자주 (30–79%)
Maculopapular exanthema	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Headache	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SRSF2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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