Rysy

Rysy spojené s SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SRSF2 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mast cell morphology	Velmi často (80–99 %)
Blood tumor	Velmi často (80–99 %)
Myeloid leukemia	Velmi často (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Často (30–79 %)
Normochromic anemia	Často (30–79 %)
Normocytic anemia	Často (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Někdy (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Někdy (5–29 %)
Increased total basophil count	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Multiple myeloma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal cramps	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Někdy (5–29 %)
Hives	Někdy (5–29 %)
Hypersplenism	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin structure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Constitutional symptom	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated total serum tryptase	Velmi často (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
Amyloid deposition	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anaphylaxis	Často (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SRSF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test