Trăsături

Trăsături asociate cu SRSF2

serine and arginine rich splicing factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu SRSF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal mast cell morphology	Foarte des (80–99%)
Blood tumor	Foarte des (80–99%)
Myeloid leukemia	Foarte des (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Des (30–79%)
Elevated white blood count	Des (30–79%)
High blood eosinophil count	Des (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Des (30–79%)
Normochromic anemia	Des (30–79%)
Normocytic anemia	Des (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Uneori (5–29%)
Blood cancer	Uneori (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Uneori (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Uneori (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Uneori (5–29%)
Increased total basophil count	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Myelodysplasia	Uneori (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rar (1–4%)
Multiple myeloma	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal cramps	Des (30–79%)
Abdominal pain	Des (30–79%)
Anorexia	Des (30–79%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Malabsorption	Des (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Decreased liver function	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Nausea	Uneori (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)
Low blood pressure	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
Fainting spell	Uneori (5–29%)
Hives	Uneori (5–29%)
Hypersplenism	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Uneori (5–29%)
Portal hypertension	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flushing	Des (30–79%)
Itching	Des (30–79%)
Paleness	Des (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Uneori (5–29%)
Abnormal skin structure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone pain	Des (30–79%)
Osteoporosis	Des (30–79%)
Breakdown of bone	Uneori (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constitutional symptom	Des (30–79%)
Fatigue	Des (30–79%)
Joint pain	Des (30–79%)
Muscle ache	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated total serum tryptase	Foarte des (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
Amyloid deposition	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anaphylaxis	Des (30–79%)
Maculopapular exanthema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the respiratory system	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SRSF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu