Merkmale

Mit SRSF2 verknüpfte Merkmale

serine and arginine rich splicing factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit SRSF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mast cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Blood tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Myeloid leukemia	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Häufig (30–79 %)
Normochromic anemia	Häufig (30–79 %)
Normocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Manchmal (5–29 %)
Increased total basophil count	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Selten (1–4 %)
Multiple myeloma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal cramps	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Hypersplenism	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Paleness	Häufig (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin structure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constitutional symptom	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated total serum tryptase	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Amyloid deposition	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anaphylaxis	Häufig (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SRSF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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