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Gene

QRICH2

glutamine rich 2

Resumo

Localização citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 76 274 049–76 308 276 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 34,2 kb
Proteína
1887 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP434P0316
Transcrito MANE Select
ENST00000680821.2NM_001388453.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como QRICH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa QRICH2. QRICH2 e 36 genes próximos no cromossoma 17, de 75 791 163 a 76 791 162.Cromossoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUNK: 75 784 799–75 825 799, fita diretaUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, fita inversaUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, fita inversaWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, fita inversaTRIM65: 75 879 538–75 897 018, fita inversaTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, fita inversaMRPL38: 75 898 645–75 930 129, fita inversaFBF1: 75 908 212–75 941 140, fita inversaFBF1ACOX1: 75 941 507–75 979 459, fita inversaACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, fita diretaTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, fita diretaTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, fita diretaCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, fita inversaEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, fita inversaSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, fita diretaZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, fita diretaGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, fita inversaEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, fita inversaFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, fita inversaRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, fita diretaUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 276, fita inversaQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, fita inversaPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, fita diretaSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, fita inversaUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, fita diretaAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, fita inversaRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, fita inversaCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, fita diretaPRCD: 76 563 710–76 569 724, fita inversaST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, fita inversaST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, fita inversaST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, fita inversaMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, fita inversaJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, fita diretaMETTL23: 76 732 978–76 738 522, fita diretaSRSF2: 76 734 115–76 737 919, fita inversaSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, fita diretaDiagrama de QRICH2: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 76 274 049–76 274 260, 212 basesExão 18: 76 275 819–76 275 947, 129 basesExão 17: 76 276 680–76 276 767, 88 basesExão 16: 76 277 163–76 277 310, 148 basesExão 15: 76 277 989–76 278 189, 201 basesExão 14: 76 279 041–76 279 142, 102 basesExão 13: 76 279 363–76 279 428, 66 basesExão 12: 76 280 033–76 280 154, 122 basesExão 11: 76 280 287–76 280 451, 165 basesExão 10: 76 280 654–76 280 728, 75 basesExão 9: 76 280 831–76 280 953, 123 basesExão 8: 76 281 864–76 282 115, 252 basesExão 7: 76 287 192–76 287 306, 115 basesExão 6: 76 287 800–76 287 897, 98 basesExão 5: 76 289 992–76 290 077, 86 basesExão 4: 76 291 015–76 294 021, 3007 basesExão 3: 76 304 415–76 304 525, 111 basesExão 2: 76 304 882–76 304 941, 60 basesExão 1: 76 307 465–76 308 276, 812 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 34,2 kb do gene; 5664 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê QRICH2

6

posições em QRICH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,2 kb de QRICH2, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene QRICH2: glutamine rich 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/qrich2

Vancouver

Dante Labs. Gene QRICH2: glutamine rich 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/qrich2

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