Gen
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161547↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6427↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 76.734.115–76.737.331 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 3,2 kb
- Protein
- 221 aminosyrer
- Også kendt som
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Tidligere symboler
- SFRS2
- MANE Select-transkript
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SRSF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SRSF2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SRSF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 3,2 kb; 666 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til SRSF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SRSF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Vis 17 træk mere
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SRSF2-genet: serine and arginine rich splicing factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2-genet: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/srsf2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger