Traits

Traits linked to SEMA4A

semaphorin 4A

The Human Phenotype Ontology links 90 traits to SEMA4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Color blindness	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Increased tears	Não registado
Macular degeneration	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Kidney cancer	Não registado
Ovarian cancer	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Breast tumor	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SEMA4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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