Características

Características associadas a SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a SAT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SAT1

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating complement C3 concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Muito frequente (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Frequente (30–79%)
Folliculitis	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Baby eczema	Por vezes (5–29%)
Discoid lupus rash	Por vezes (5–29%)
Lupus anticoagulant	Por vezes (5–29%)
Malar rash	Por vezes (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Por vezes (5–29%)
Antineutrophil antibody positivity	Raramente (1–4%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skin	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Progressive alopecia	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Disturbances of consciousness	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Language impairment	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High ESR	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Dark urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss on scalp from scarring condition	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Inflammation of eyelids	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Blushed cheeks	Frequente (30–79%)
Fluid around heart	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney inflammation	Frequente (30–79%)
Nephrotic syndrome	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal dystrophy	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SAT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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