Ominaisuudet

Geeniin SAT1 yhdistetyt ominaisuudet

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SAT1-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SAT1

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating complement C3 concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Hyvin usein (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Usein (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Usein (30–79%)
Folliculitis	Usein (30–79%)
Skin rash	Usein (30–79%)
Baby eczema	Joskus (5–29%)
Discoid lupus rash	Joskus (5–29%)
Lupus anticoagulant	Joskus (5–29%)
Malar rash	Joskus (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Joskus (5–29%)
Antineutrophil antibody positivity	Harvinainen (1–4 %)
Muscle inflammation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skin	Usein (30–79%)
Chicken skin	Usein (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Progressive alopecia	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Hair loss	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Disturbances of consciousness	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Paralysis on one side of body	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Harvinainen (1–4 %)
Language impairment	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High ESR	Hyvin usein (80–99%)
Blood in urine	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Fluid around lungs	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Dark urine	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss on scalp from scarring condition	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Sparse eyelashes	Usein (30–79%)
Inflammation of eyelids	Joskus (5–29%)
Mouth sore	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Abdominal bloating	Joskus (5–29%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blushed cheeks	Usein (30–79%)
Fluid around heart	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
Raynaud phenomenon	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney inflammation	Usein (30–79%)
Nephrotic syndrome	Usein (30–79%)
Renal failure	Usein (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal dystrophy	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Joskus (5–29%)
Chest pain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and soles	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SAT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test