Cechy

Cechy powiązane z SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z SAT1 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating complement C3 concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Bardzo często (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Często (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Często (30–79%)
Folliculitis	Często (30–79%)
Skin rash	Często (30–79%)
Baby eczema	Czasami (5–29%)
Discoid lupus rash	Czasami (5–29%)
Lupus anticoagulant	Czasami (5–29%)
Malar rash	Czasami (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Czasami (5–29%)
Antineutrophil antibody positivity	Rzadko (1–4%)
Muscle inflammation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skin	Często (30–79%)
Chicken skin	Często (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Często (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Progressive alopecia	Często (30–79%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Hair loss	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Disturbances of consciousness	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Rzadko (1–4%)
Language impairment	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High ESR	Bardzo często (80–99%)
Blood in urine	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
Fluid around lungs	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)
Dark urine	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Hair loss on scalp from scarring condition	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Inflammation of eyelids	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Abdominal bloating	Czasami (5–29%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Blushed cheeks	Często (30–79%)
Fluid around heart	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Raynaud phenomenon	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney inflammation	Często (30–79%)
Nephrotic syndrome	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal dystrophy	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Czasami (5–29%)
Chest pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SAT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test