Özellikler

SAT1 ile ilişkili özellikler

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology, SAT1 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating complement C3 concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating complement C4 concentration	Çok sık (%80–99)
Antinuclear antibody positivity	Sık (%30–79)
Antiphospholipid antibody positivity	Sık (%30–79)
Folliculitis	Sık (%30–79)
Skin rash	Sık (%30–79)
Baby eczema	Bazen (%5–29)
Discoid lupus rash	Bazen (%5–29)
Lupus anticoagulant	Bazen (%5–29)
Malar rash	Bazen (%5–29)
Systemic lupus erythematosus	Bazen (%5–29)
Antineutrophil antibody positivity	Seyrek (%1–4)
Muscle inflammation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skin	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Follicular hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Hyperkeratotic papule	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Progressive alopecia	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Hair loss	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Disturbances of consciousness	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)
Language impairment	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High ESR	Çok sık (%80–99)
Blood in urine	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
Fluid around lungs	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sık (%30–79)
Dark urine	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss on scalp from scarring condition	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Abdominal bloating	Bazen (%5–29)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Microangiopathic hemolytic anemia	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blushed cheeks	Sık (%30–79)
Fluid around heart	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Raynaud phenomenon	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney inflammation	Sık (%30–79)
Nephrotic syndrome	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Urinary tract abnormalities	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal dystrophy	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Bazen (%5–29)
Chest pain	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SAT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al