Rysy

Rysy spojené s SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SAT1 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SAT1

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating complement C3 concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Velmi často (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Často (30–79 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Často (30–79 %)
Folliculitis	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Baby eczema	Někdy (5–29 %)
Discoid lupus rash	Někdy (5–29 %)
Lupus anticoagulant	Někdy (5–29 %)
Malar rash	Někdy (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Někdy (5–29 %)
Antineutrophil antibody positivity	Vzácně (1–4 %)
Muscle inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skin	Často (30–79 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Progressive alopecia	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)
Language impairment	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High ESR	Velmi často (80–99 %)
Blood in urine	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
Fluid around lungs	Často (30–79 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Dark urine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss on scalp from scarring condition	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Abdominal bloating	Někdy (5–29 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Microangiopathic hemolytic anemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Blushed cheeks	Často (30–79 %)
Fluid around heart	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney inflammation	Často (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal dystrophy	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Někdy (5–29 %)
Chest pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SAT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test