Merkmale

Mit SAT1 verknüpfte Merkmale

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit SAT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating complement C3 concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Folliculitis	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)
Discoid lupus rash	Manchmal (5–29 %)
Lupus anticoagulant	Manchmal (5–29 %)
Malar rash	Manchmal (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Manchmal (5–29 %)
Antineutrophil antibody positivity	Selten (1–4 %)
Muscle inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skin	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Häufig (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Progressive alopecia	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)
Language impairment	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High ESR	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Dark urine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss on scalp from scarring condition	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Microangiopathic hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blushed cheeks	Häufig (30–79 %)
Fluid around heart	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney inflammation	Häufig (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)
Chest pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SAT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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