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Rasgos
Rasgos asociados a SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a SAT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Antiphospholipid antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Folliculitis | Frecuente (30–79 %) |
| Skin rash | Frecuente (30–79 %) |
| Baby eczema | A veces (5–29 %) |
| Discoid lupus rash | A veces (5–29 %) |
| Lupus anticoagulant | A veces (5–29 %) |
| Malar rash | A veces (5–29 %) |
| Systemic lupus erythematosus | A veces (5–29 %) |
| Antineutrophil antibody positivity | Raro (1–4 %) |
| Muscle inflammation | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Chicken skin | Frecuente (30–79 %) |
| Follicular hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperkeratotic papule | Frecuente (30–79 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive alopecia | Frecuente (30–79 %) |
| Poor nail formation | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | A veces (5–29 %) |
| Disturbances of consciousness | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Paralysis on one side of body | A veces (5–29 %) |
| Psychosis | A veces (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Raro (1–4 %) |
| Language impairment | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High ESR | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid around lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Dark urine | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss on scalp from scarring condition | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of eyelids | A veces (5–29 %) |
| Mouth sore | A veces (5–29 %) |
| Pink eye | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal bloating | A veces (5–29 %) |
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blushed cheeks | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid around heart | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kidney inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Nephrotic syndrome | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | Frecuente (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal dystrophy | A veces (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
| Chest pain | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SAT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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