Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 70 χαρακτηριστικά με το SAT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SAT1

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating complement C3 concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Folliculitis	Συχνά (30–79%)
Skin rash	Συχνά (30–79%)
Baby eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Discoid lupus rash	Μερικές φορές (5–29%)
Lupus anticoagulant	Μερικές φορές (5–29%)
Malar rash	Μερικές φορές (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Μερικές φορές (5–29%)
Antineutrophil antibody positivity	Σπάνια (1–4%)
Muscle inflammation	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the skin	Συχνά (30–79%)
Chicken skin	Συχνά (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Συχνά (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Συχνά (30–79%)
Itching	Συχνά (30–79%)
Progressive alopecia	Συχνά (30–79%)
Poor nail formation	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Disturbances of consciousness	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis on one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Σπάνια (1–4%)
Language impairment	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High ESR	Πολύ συχνά (80–99%)
Blood in urine	Συχνά (30–79%)
Fever	Συχνά (30–79%)
Fluid around lungs	Συχνά (30–79%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Συχνά (30–79%)
Dark urine	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hair loss on scalp from scarring condition	Συχνά (30–79%)
Sparse eyebrow	Συχνά (30–79%)
Sparse eyelashes	Συχνά (30–79%)
Inflammation of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Mouth sore	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Abdominal bloating	Μερικές φορές (5–29%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blushed cheeks	Συχνά (30–79%)
Fluid around heart	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes	Συχνά (30–79%)
Raynaud phenomenon	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kidney inflammation	Συχνά (30–79%)
Nephrotic syndrome	Συχνά (30–79%)
Renal failure	Συχνά (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal dystrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthritis	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Μερικές φορές (5–29%)
Chest pain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickening of palms and soles	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας