Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SAT1 seotud tunnused

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SAT1 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating complement C3 concentrationVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentrationVäga sageli (80–99%)
Antinuclear antibody positivitySageli (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivitySageli (30–79%)
FolliculitisSageli (30–79%)
Skin rashSageli (30–79%)
Baby eczemaMõnikord (5–29%)
Discoid lupus rashMõnikord (5–29%)
Lupus anticoagulantMõnikord (5–29%)
Malar rashMõnikord (5–29%)
Systemic lupus erythematosusMõnikord (5–29%)
Antineutrophil antibody positivityHarva (1–4%)
Muscle inflammationHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skinSageli (30–79%)
Chicken skinSageli (30–79%)
Follicular hyperkeratosisSageli (30–79%)
Hyperkeratotic papuleSageli (30–79%)
ItchingSageli (30–79%)
Progressive alopeciaSageli (30–79%)
Poor nail formationMõnikord (5–29%)
Hair lossHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemMõnikord (5–29%)
Disturbances of consciousnessMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
Paralysis on one side of bodyMõnikord (5–29%)
PsychosisMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentHarva (1–4%)
Language impairmentHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High ESRVäga sageli (80–99%)
Blood in urineSageli (30–79%)
FeverSageli (30–79%)
Fluid around lungsSageli (30–79%)
Fluid retentionSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSageli (30–79%)
Dark urineMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hair loss on scalp from scarring conditionSageli (30–79%)
Sparse eyebrowSageli (30–79%)
Sparse eyelashesSageli (30–79%)
Inflammation of eyelidsMõnikord (5–29%)
Mouth soreMõnikord (5–29%)
Pink eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the gastrointestinal tractSageli (30–79%)
Abdominal bloatingMõnikord (5–29%)
Abdominal painMõnikord (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)
DiarrheaHarva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte numberSageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemiaSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blushed cheeksSageli (30–79%)
Fluid around heartSageli (30–79%)
Swollen lymph nodesSageli (30–79%)
Raynaud phenomenonHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney inflammationSageli (30–79%)
Nephrotic syndromeSageli (30–79%)
Renal failureSageli (30–79%)
Urinary tract abnormalitiesSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal dystrophyMõnikord (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ArthritisMõnikord (5–29%)
Muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory systemMõnikord (5–29%)
Breathing difficultyMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint painMõnikord (5–29%)
Chest painHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and solesMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SAT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test