Trăsături

Trăsături asociate cu SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu SAT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SAT1

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating complement C3 concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Foarte des (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Des (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Des (30–79%)
Folliculitis	Des (30–79%)
Skin rash	Des (30–79%)
Baby eczema	Uneori (5–29%)
Discoid lupus rash	Uneori (5–29%)
Lupus anticoagulant	Uneori (5–29%)
Malar rash	Uneori (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Uneori (5–29%)
Antineutrophil antibody positivity	Rar (1–4%)
Muscle inflammation	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the skin	Des (30–79%)
Chicken skin	Des (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Des (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Des (30–79%)
Itching	Des (30–79%)
Progressive alopecia	Des (30–79%)
Poor nail formation	Uneori (5–29%)
Hair loss	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nervous system	Uneori (5–29%)
Disturbances of consciousness	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Paralysis on one side of body	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Rar (1–4%)
Language impairment	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High ESR	Foarte des (80–99%)
Blood in urine	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
Fluid around lungs	Des (30–79%)
Fluid retention	Des (30–79%)
High urine protein levels	Des (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)
Dark urine	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hair loss on scalp from scarring condition	Des (30–79%)
Sparse eyebrow	Des (30–79%)
Sparse eyelashes	Des (30–79%)
Inflammation of eyelids	Uneori (5–29%)
Mouth sore	Uneori (5–29%)
Pink eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the gastrointestinal tract	Des (30–79%)
Abdominal bloating	Uneori (5–29%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Vomiting	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blushed cheeks	Des (30–79%)
Fluid around heart	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)
Raynaud phenomenon	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney inflammation	Des (30–79%)
Nephrotic syndrome	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal dystrophy	Uneori (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the respiratory system	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Uneori (5–29%)
Chest pain	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of palms and soles	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SAT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu