Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 70 kenmerken aan SAT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating complement C3 concentrationHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentrationHeel vaak (80–99%)
Antinuclear antibody positivityVaak (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivityVaak (30–79%)
FolliculitisVaak (30–79%)
Skin rashVaak (30–79%)
Baby eczemaSoms (5–29%)
Discoid lupus rashSoms (5–29%)
Lupus anticoagulantSoms (5–29%)
Malar rashSoms (5–29%)
Systemic lupus erythematosusSoms (5–29%)
Antineutrophil antibody positivityZelden (1–4%)
Muscle inflammationZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skinVaak (30–79%)
Chicken skinVaak (30–79%)
Follicular hyperkeratosisVaak (30–79%)
Hyperkeratotic papuleVaak (30–79%)
ItchingVaak (30–79%)
Progressive alopeciaVaak (30–79%)
Poor nail formationSoms (5–29%)
Hair lossZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous systemSoms (5–29%)
Disturbances of consciousnessSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
HeadacheSoms (5–29%)
Paralysis on one side of bodySoms (5–29%)
PsychosisSoms (5–29%)
Cognitive impairmentZelden (1–4%)
Language impairmentZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High ESRHeel vaak (80–99%)
Blood in urineVaak (30–79%)
FeverVaak (30–79%)
Fluid around lungsVaak (30–79%)
Fluid retentionVaak (30–79%)
High urine protein levelsVaak (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVaak (30–79%)
Dark urineSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hair loss on scalp from scarring conditionVaak (30–79%)
Sparse eyebrowVaak (30–79%)
Sparse eyelashesVaak (30–79%)
Inflammation of eyelidsSoms (5–29%)
Mouth soreSoms (5–29%)
Pink eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the gastrointestinal tractVaak (30–79%)
Abdominal bloatingSoms (5–29%)
Abdominal painSoms (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomenSoms (5–29%)
VomitingSoms (5–29%)
DiarrheaZelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte numberVaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemiaVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blushed cheeksVaak (30–79%)
Fluid around heartVaak (30–79%)
Swollen lymph nodesVaak (30–79%)
Raynaud phenomenonZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney inflammationVaak (30–79%)
Nephrotic syndromeVaak (30–79%)
Renal failureVaak (30–79%)
Urinary tract abnormalitiesVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal dystrophySoms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisSoms (5–29%)
Muscle weaknessSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory systemSoms (5–29%)
Breathing difficultySoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painSoms (5–29%)
Chest painZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and solesSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SAT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen