Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SAT1 susiję požymiai

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su SAT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating complement C3 concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentrationLabai dažnai (80–99%)
Antinuclear antibody positivityDažnai (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivityDažnai (30–79%)
FolliculitisDažnai (30–79%)
Skin rashDažnai (30–79%)
Baby eczemaKartais (5–29%)
Discoid lupus rashKartais (5–29%)
Lupus anticoagulantKartais (5–29%)
Malar rashKartais (5–29%)
Systemic lupus erythematosusKartais (5–29%)
Antineutrophil antibody positivityRetai (1–4 %)
Muscle inflammationRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skinDažnai (30–79%)
Chicken skinDažnai (30–79%)
Follicular hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Hyperkeratotic papuleDažnai (30–79%)
ItchingDažnai (30–79%)
Progressive alopeciaDažnai (30–79%)
Poor nail formationKartais (5–29%)
Hair lossRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous systemKartais (5–29%)
Disturbances of consciousnessKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
Paralysis on one side of bodyKartais (5–29%)
PsychosisKartais (5–29%)
Cognitive impairmentRetai (1–4 %)
Language impairmentRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High ESRLabai dažnai (80–99%)
Blood in urineDažnai (30–79%)
FeverDažnai (30–79%)
Fluid around lungsDažnai (30–79%)
Fluid retentionDažnai (30–79%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationDažnai (30–79%)
Dark urineKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hair loss on scalp from scarring conditionDažnai (30–79%)
Sparse eyebrowDažnai (30–79%)
Sparse eyelashesDažnai (30–79%)
Inflammation of eyelidsKartais (5–29%)
Mouth soreKartais (5–29%)
Pink eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the gastrointestinal tractDažnai (30–79%)
Abdominal bloatingKartais (5–29%)
Abdominal painKartais (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomenKartais (5–29%)
VomitingKartais (5–29%)
DiarrheaRetai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood leukocyte numberDažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Low platelet countDažnai (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blushed cheeksDažnai (30–79%)
Fluid around heartDažnai (30–79%)
Swollen lymph nodesDažnai (30–79%)
Raynaud phenomenonRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney inflammationDažnai (30–79%)
Nephrotic syndromeDažnai (30–79%)
Renal failureDažnai (30–79%)
Urinary tract abnormalitiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal dystrophyKartais (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ArthritisKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory systemKartais (5–29%)
Breathing difficultyKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painKartais (5–29%)
Chest painRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and solesKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SAT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test