Tratti

Tratti collegati a SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a SAT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SAT1

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating complement C3 concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Molto spesso (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Spesso (30–79%)
Folliculitis	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Baby eczema	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Lupus anticoagulant	A volte (5–29%)
Malar rash	A volte (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	A volte (5–29%)
Antineutrophil antibody positivity	Raramente (1–4%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skin	Spesso (30–79%)
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Progressive alopecia	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Hair loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Disturbances of consciousness	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Language impairment	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High ESR	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Dark urine	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss on scalp from scarring condition	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Blushed cheeks	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney inflammation	Spesso (30–79%)
Nephrotic syndrome	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal dystrophy	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	A volte (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SAT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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