Egenskaber

Egenskaber knyttet til SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til SAT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SAT1

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating complement C3 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)
Discoid lupus rash	Nogle gange (5–29 %)
Lupus anticoagulant	Nogle gange (5–29 %)
Malar rash	Nogle gange (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Nogle gange (5–29 %)
Antineutrophil antibody positivity	Sjældent (1–4%)
Muscle inflammation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Progressive alopecia	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjældent (1–4%)
Language impairment	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High ESR	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Dark urine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Microangiopathic hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney inflammation	Ofte (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)
Chest pain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SAT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test